PORFIRIE (DIE VAMPIER-SINDROOM): OORSAKE, SIMPTOME, DIAGNOSE, RISIKOFAKTORE EN BEHANDELING - PAMPEREDPEOPLENY.COM

Teken nou in vir vinnige waarskuwings

Hipertrofiese kardiomyopatie: simptome, oorsake, behandeling en voorkoming Kyk na voorbeeld vir vinnige waarskuwings. Laat kennisgewings toe Vir daaglikse kennisgewings

Net in

7 uur gelede Chaitra Navratri 2021: Datum, Muhurta, rituele en betekenis van hierdie fees
8 uur gelede Hina Khan glans op met kopergroen oogskadu en glansende naakte lippe kry die voorkoms in enkele eenvoudige stappe!
10 uur gelede Ugadi en Baisakhi 2021: Pas jou feestelike voorkoms op met celebs-geïnspireerde tradisionele pakke
13 uur gelede Daaglikse horoskoop: 13 April 2021

Moet Kyk

Moenie mis nie

Tuis Gesondheid Versteurings genees Versteurings genees oi-Shivangi Karn deur Shivangi Karn op 18 Oktober 2019

Die vampiersindroom is 'n seldsame genetiese afwyking in die bloed wat gewoonlik die vel en die senuweestelsel aantas. In mediese terme staan dit bekend as porfirie ^[1] . Die toestand word 'vampier' genoem weens die simptome wat soortgelyk is aan die mitologiese vampier van die 18de eeu.

Porfirie is lank gelede ontdek, baie voor die uitvinding van antibiotika, sanitasie en verkoeling. In daardie dae is mense met hierdie toestand as 'n 'vampier' beskou as gevolg van hul vampieragtige simptome wat slagtande, donker kringe rondom die oë, rooierige urine en ongevoeligheid vir sonlig insluit. Die toestand is egter later deur mediese kundiges bestudeer en die behandeling daarvan is uitgevind ^[twee] .

Wetenskaplike teorieë agter Porfirie

Volgens Desiree Lyon Howe, die stigter van die Amerikaanse Porphyria-stigting en die lyer van akute intermitterende porfirie, was hierdie seldsame siekte algemeen in die afgeleë gemeenskappe in Europa gedurende die middeljarige tydperk toe mense ver weg van die moderne moderne mense gewoon het. wêreld ^[25] .

Roger Luckhurst, 'n professor in moderne en hedendaagse letterkunde (Londen) en die redakteur van die boek 'Dracula' van Bram Stoker, noem in die 1730's verskeie faktore en voorvalle wat verantwoordelik is vir porfirie. Hy het genoem dat 'n katastrofe gedurende die Middeleeue die afgeleë gebiede van Europa getref het en honger, pes en baie ernstige siektes soos katalepsie (liggaamstyfheid en gewigsverlies) veroorsaak het. ^[26] .

As gevolg van die gebrek aan kontak met die buitewêreld en die gebrek aan medisyne, het mense met porfirie verstandelik gestremd geraak weens vrees, depressie en ander faktore en het hulself begin eet uit uiterste honger. As gevolg van die onbewustheid van moderne inenting en dwelms, het siektes wat veroorsaak word as gevolg van diere wat byt soos hondsdolheid, gedurende die tyd in groot hoeveelhede versprei, wat veroorsaak het dat hulle afkeer van water en lig, hallusinasie en aggressie.

'N Ander oorsaak, soos deur professor Roger Luckhurst genoem, dui aan dat hierdie Europese gemeenskappe so lank in isolasie gebly het, dat dit ondervoeding veroorsaak het as gevolg van 'n slegte dieet en meer vatbaar vir veelvuldige siektes, wat veroorsaak het dat hul gene erger kon gemuteer het en die vampier veroorsaak het soos simptome.

Namate die tyd verbygegaan het en huwelike plaasgevind het, het die afwykings in gene van ouers na kinders oorgedra en die verspreiding van die toestand veroorsaak.

Oorsaak van Porfirie

By mense word suurstof uit die longe na ander liggaamsdele oorgedra deur 'n spesiale proteïen in die rooibloedselle genaamd hemoglobien, wat ook verantwoordelik is vir die rooi kleur van die bloed. Hemoglobien bevat 'n prostetiese groep genaamd hem, wat uit porfirien en 'n yster-ioon in die middel bestaan. Dit word gewoonlik in rooibloedselle, beenmurg en lewer gemaak.

Hem word in agt opeenvolgende stappe gemaak deur 'n aparte ensiem wat deur porfirien geproduseer word. As een van hierdie agt stappe misluk tydens die bou van heem as gevolg van genetiese mutasie of omgewingstoksien, word die sintese van die ensieme versteur, wat veroorsaak dat dit tekort het en tot porfirie lei. Daar is baie verskillende soorte porfirie en die toestand is gekoppel aan die tipe ensiem wat afwesig is ^[3] .

Tipes Porfirie

Daar is vier soorte porfirie waarin twee deur die simptome daarvan gekenmerk word en laasgenoemde twee deur patofisiologie verdeel word.

1. Simptome-gebaseerde porfirie

Akute porfirie (AP): Hierdie lewensbedreigende toestand verskyn vinnig en beïnvloed die senuweestelsel. Simptome van AP duur een of twee weke en nadat dit verskyn, begin die simptome verbeter. AP kom selde voor puberteit en na menopouse voor ^[4] .
Kutane porfirie (CP): Hulle word hoofsaaklik in 6 tipes verdeel en elke soort dui op toestande wat verband hou met ernstige velsiektes soos oorsensitiwiteit vir sonlig, blase, oedeem, rooiheid, letsels en verdonkering van die vel. Die simptome van CP begin gedurende die kinderjare ^[5] .

2. Patofisiologie-gebaseerde porfirie

Eritropoëtiese porfirie: Dit word gekenmerk deur oorproduksie van porfyriene, veral in die beenmurg ^[6] .
Hepatiese porfirie : Dit word gekenmerk deur oorproduksie van porfyriene in die lewer ^[7] .

Simptome van Porfirie

Die simptome van porfirie volgens die tipe is:

Akute porfirie

Swelling en erge pyn in die buik
Hardlywigheid, braking of diarree
Hartkloppings
Geestelike toestande soos angs, hallusinasie of paranoia ^[8]
Slapeloosheid
Aanvalle ^[8]
Rooi of bruin urine ^[9]
Spierpyn, swakheid, gevoelloosheid of verlamming
Hipertensie

Kutane porfirie

Oorgevoeligheid vir sonlig ^[10]
Brandende pyn in sonlig of kunsmatige lig
Pynlike swelling van die vel
Velrooiheid
Littekens en verkleuring van die vel ^[10]
Verhoogde hare groei
Blase van geringe skrape
Blou getinte urine
Abnormale hare groei op die gesig ^[elf]
Verdonkering van die blootgestelde vel
Erge letsels van die vel wat lei tot blootgestelde slagtandagtige tande en rooi lippe.

Risikofaktore van Porfirie

Wanneer porfirie verkry word, is dit hoofsaaklik te wyte aan omgewingsgifstowwe wat die simptome van vampirisme veroorsaak. Dit is soos volg:

Sonlig blootstelling ^[1]
Eet knoffel of voedsel op basis van knoffel ^[12]
Hormonale medisyne soos menstruele hormone
Rook ^[13]
Fisiese of emosionele spanning ^[14]
Infeksie
Middelmisbruik
Dieet of vas
Dwelms soos voorbehoedpille of psigo-middels
Oormatige ophoping van yster in die liggaam ^[vyftien]
Lewer siekte

Komplikasies Van Porfirie

Die komplikasies van porfirie is soos volg:

Nierversaking ^[16]
Permanente velbeskadiging ^[5]
Lewerskade
Erge dehidrasie ^[4]
Hiponatremie, lae natrium in die liggaam
Erge asemhalingsprobleme ^[4]

Diagnose van Porfirie

Porfirie is soms moeilik om op te spoor, aangesien die simptome soortgelyk is aan Guillain-Barre-sindroom. Die diagnose word egter deur die volgende toetse uitgevoer:

Bloed-, urine- en stoelgangstoets: Om nier- en lewerprobleme en die tipe en vlak van porfyriene in die liggaam op te spoor ^[17] .
DNS-toetsing: Om die oorsaak van die geenmutasie te verstaan ^[18] .

Behandeling van Porfirie

Die behandeling van porfirie is gebaseer op die soorte. Dit is soos volg:

Binneaarse medisyne: Hematien, glukose en ander vloeistowwe word binneaars toegedien om die vlakke van heem, suiker en vloeistowwe in die liggaam te handhaaf. Die behandeling word hoofsaaklik in akute porfirie AP gedoen ^[4] .
Flebotomie: In CP word 'n sekere hoeveelheid bloed uit die are van 'n persoon onttrek om die ystervlak in die liggaam te verlaag ^[19] .
Betakaroteen dwelms: Om die vel se verdraagsaamheid teen sonlig te verbeter ^[twintig] .
Medisyne teen malarias: Geneesmiddels soos hydroxychloroquine en chloroquine, wat gebruik word om malariale simptome te behandel, word gebruik om 'n oormatige hoeveelheid porfyriene uit die liggaam op te neem. ^{[een en twintig]} .
Vitamien D-aanvullings: Om die toestande as gevolg van vitamien D-tekort te verbeter ^[22] .
Beenmurgoorplanting: Vir die produksie van nuwe en gesonde bloedselle in die liggaam ^{[2. 3]} .
Stamseloorplanting: Dit word gedoen deur die naelstringbloed te gebruik, wat 'n ryk bron van stamselle is as beenmurg ^[24] .

Wenke om Porfirie te hanteer

Dra beskermende ratte as u buite in die son is.
Vermy dwelms of alkohol as u porfirie het.
Moenie knoffel eet nie, want dit kan die simptome van hierdie toestand veroorsaak ^[12] .
Ophou rook ^[13]
Moenie lank vas nie, want dit kan lei tot die tekort aan sekere voedingstowwe in die liggaam.
Voer meditasie of joga uit om stres te verminder.

As u infeksie kry, behandel dit so gou as moontlik.

Oorweeg 'n mediese deskundige voordat u met 'n sekere medikasie begin, aangesien dit die simptome kan veroorsaak.

As u die toestand het, moet u nie vergeet om genetiese toetse te doen om die oorsaak van die mutasie te verstaan nie.

Kyk na die verwysings van die artikel

[1]Nasionale Sentrum vir Biotegnologie-inligting (VS). Gene en siektes [Internet]. Bethesda (MD): Nasionale Sentrum vir Biotegnologie-inligting (VS) 1998-. Porfirie.
[twee]Cox A. M. (1995). Porfirie en vampirisme: nog 'n mite in wording. Nagraadse mediese joernaal, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Deel 1: 'n Kort oorsig van die Porphyrias. Huidige protokolle in menslike genetika, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Akute porfirie. [Opgedateer op 4 Januarie 2019]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Jan-.
[5]Dawe R. (2017). 'N Oorsig van die kutane porfirieë. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Eritropoëtiese protoporfirie. Orphanet-dagboek van seldsame siektes, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Hepatiese porfirie: 'n narratiewe oorsig. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, pluimbal MN. Akute intermitterende porfirie. 2005 27 Sep [Opgedateer op 7 Februarie 2013]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redakteurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Eritrodontie in aangebore eritropoëtiese porfirie. Tydskrif vir mond- en kaakpatologie: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porfirie: wat is dit en wie moet geëvalueer word ?. Rambam Maimonides mediese joernaal, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[elf]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). 'N verhaal van nie-hormonale hare. Indiese tydskrif vir endokrinologie en metabolisme, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Gids vir die voorspelling van geneesmiddelporfrogene en voorskrifte vir geneesmiddels in akute porfirieë Britse tydskrif vir kliniese farmakologie, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Rook en herhalende aanvalle van akute intermitterende porfirie. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Ervarings en bekommernisse van pasiënte met herhalende aanvalle van akute hepatiese porfirie: 'n Kwalitatiewe studie. Molekulêre genetika en metabolisme, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[vyftien]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Lewerfibrose geassosieer met ysterakkumulasie as gevolg van langtermyn hem-arginaatbehandeling in akute intermitterende porfyrië: 'n gevalreeks. JIMD verslae, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfirie en niersiektes. Kliniese nierjoernaal, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Die beste praktyk riglyne vir eerste-lyn laboratoriumtoetse vir porfirie. Annale van kliniese biochemie, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Molekulêre diagnostiek van akute intermitterende porfirie. Deskundige oorsig van molekulêre diagnostiek, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Flebotomie behandeling van porfirie cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
[twintig]Mathews-Roth, M. M. (1984). Behandeling van eritropoëtiese protoporfyrie met beta-karoteen. Foto-dermatologie, 1 (6), 318-321.
[een en twintig]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: effekte en risikofaktore vir hepatotoksisiteit as gevolg van hoë dosis chlorokienbehandeling. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Vitamien D-bindende proteïen as 'n biomerker van aktiewe siektes in akute intermitterende porfirie. Tydskrif vir proteomika, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Aangebore eritropoëtiese porfirie suksesvol behandel deur allogene beenmurgoorplanting. Bloed, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Suksesvolle oorplanting van navelstrengbloedstamsel vir aangebore eritropoëtiese porfirie (Gunther se siekte). Beenmurgoorplanting, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Pasiëntperspektief op akute intermitterende porfirie met gereelde aanvalle: 'n siekte met afwisselende en chroniese manifestasies. Die pasiënt, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [Resensie van die boek The Cambridge Companion to Dracula ed. deur Roger Luckhurst]. Victoriaanse studies 61 (3), 496-498.